HIRSCHSPRUNG’S DISEASE

I.      PENDAHULUAN

  Penyakit Hirschsprung’s (Megakolon Aganglionik Kongenital) adalah suatu penyumbatan pada usus besar yang terjadi akibat pergerakan usus yang tidak adekuat karena sebagian dari usus besar tidak memiliki saraf yang mengendalikan kontraksi ototnya.¹

      Pada tahun 1886 Harald Hirschsprung melaporkan dua kasus bayi meninggal dengan perut yang gembung oleh kolon yang sangat melebar dan penuh massa feses. Penyakit ini disebut megakolon kongenital dan merupakan kelainan yang tersering dijumpai sebagai penyebab obstruksi usus pada neonatus. Penyakit ini ditandai dengan hilangnya sel-sel ganglion pada lapisan otot (pleksus mienterik/pleksus Auerbach) dan sel-sel ganglion submukosa (pleksus Meissner) pada saluran pencernaan bagian distal. Oleh karena itu, hilangnya sel-sel ganglion (aganglionosis) selalu dimulai pada anus yang kemudian menyebar ke arah proksimal. Adanya usus yang aganglionik menyebabkan obstruksi fungsional di mana terjadi penurunan motilitas pada segmen usus yang terkena sehingga bagian usus yang bersangkutan tidak dapat mengembang. Dengan kata lain, lambat laun akan terjadi dilatasi progresif dan hipertrofi kolon proksimal yang tidak terkena (megakolon).²

Pada morbus Hirschsprung’s segmen pendek, daerah aganglionosis meliputi rektum sampai sigmoid, ini disebut penyakit Hirschsprung’s klasik. Penyakit ini terbanyak ditemukan pada anak laki-laki, yaitu lima kali lebih sering dari pada anak perempuan. Bila daerah aganglionosis meluas lebih tinggi dari sigmoid disebut Hirschsprung’s segmen panjang. Bila aganglionosis mengenai seluruh kolon disebut kolon aganglionik total, dan bila mengenai seluruh kolon dan hampir seluruh usus halus disebut aganglionosis universal.²

II.      INSIDEN

      Insidennya 1 dalam 5.000 kelahiran hidup. Lebih sering mengenai pria daripada wanita dengan perbandingan 4:1. Sebagai gangguan kongenital, manifestasi penyakit Hirschsprung’s sering ditemukan pada beberapa minggu pertama kehidupan, akan tetapi baru dapat didiagnosa pada usia kurang lebih 5 tahun. Kadang-kadang, penyakit Hirschsprung’s ini juga ditemukan pada orang dewasa. Penyakit ini kadang disertai dengan kelainan bawaan lainnya, misalnya sindroma Down.¹

III.      EPIDEMIOLOGI

Variasi yang signifikan ditemukan pada beberapa kelompok etnis seperti 1,5 kasus per 10.000 kelahiran hidup pada ras kaukasian; 2,1 kasus per 10.000 kelahiran hidup pada orang Afrika Amerika; serta 2,8 kasus per 10.000 kelahiran hidup pada orang Asia Amerika.³

Beberapa kasus penyakit Hirschsprung’s dihubungkan dengan faktor genetik. Dikatakan bahwa seorang anak akan menderita penyakit ini apabila salah satu orang tuanya juga mengalami kelainan ini dan risikonya lebih tinggi apabila ibu yang mengalami kelainan.⁴

IV  .      ETIOLOGI 

Penyakit Hirschprung dapat terjadi ketika sel-sel saraf (disebut sel ganglion parasimpatetik) yang ada di dalam dinding usus besar (kolon) tidak berkembang sebelum kelahiran. Tanpa saraf tersebut, bagian usus yang terkena dampak tersebut menyebabkan kemampuan relaksasi dan pergerakan usus terganggu. Hal ini menyebabkan konstriksi dan sebagai hasilnya usus menjadi dilatasi dan akhinya terjadi penyumbatan kotoran, sehingga menyebabkan megakolon (pembesaran dari usus besar). Penyakit ini dapat mengakibatkan bermacam-macam variasi dari panjang segmen usus, paling sering meliputi sekitar regio rektum mencapai 10% dari anak-anak, akan tetapi seluruh usus besar dan sebagian usus kecil dapat terkena.⁵

V.       ANATOMI

      Intestinum crassum (usus besar/kolon) merupakan bagian akhir saluran pencernaan mulai dari ujung akhir ileum (valvula ileosekalis) dan terbentang sampai ke anus. Intestinum crassum ini lebih pendek dari intestinum tenue, dengan panjang kira-kira 1,5 meter. Bentuk pangkalnya lebih besar dari ujung distal. Pada intestinum crassum terdapat taenia coli, haustra, incisura, serta appendices epiploicae. Intestinum crassum terbagi menjadi:

1)      Colon Ascendens

 Dimulai dengan caecum, yang salah satu ujungnya buntu, menghadap ke caudal dan ujung yang lain terbuka menghadap cranial. Terletak dalam fossa iliaca dextra. Dibungkus oleh peritoneum, letak intraperitoneal dan mudah bergerak. Pada dinding sebelah kiri terdapat muara ileum. Mukosa pada dinding tersebut membentuk lipatan yang dinamakan valvula ileocolica Bauhini. Pada caecum terdapat pula muara dari processus vermiformis (appendix). Colon ascendens melanjutkan diri ke cranial, mulai dari setinggi fossa iliaca dextra, berada di sebelah ventral M. Quadratus lumborum, membelok ke kiri setinggi vertebra lumbalis II, membentuk flexura coli dextra, dan selanjutnya menjadi colon transversum.

2)  Colon Transversum

 Mulai  dari flexus coli dextra, berjalan melintang ke kiri melewati linea mediana, agak miring ke cranial sampai pada tepi kanan ren sinister, di sebelah caudal lien, lalu membelok ke caudal. Belokan ini dinamakan flexura coli sinistra, terletak setinggi vertebta lumbalis I, difiksasi pada diaphragma thoracis oleh ligamentum phrenicocolicum.

3)      Colon Descendens

Dimulai dari flexura coli sinistra, berjalan ke caudal, berada di sebelah ventro-lateral polus inferior ren sinister, sebelah lateral M. Psoas major, di sebelah ventral M. Quadratus lumborum sampai di sebelah ventral crista iliaca dan tiba pada fossa iliaca sinistra. Kemudian membelok ke kanan ke arah ventro-caudal menjadi colon sigmoideum.

4)      Colon Sigmoideum

Berbentuk huruf “S” dan terletak di dataran cavum pelvicum. Membuat dua lekukan dan pada linea mediana menjadi rectum, setinggi corpus vertebra sacralis III.

5)      Rectum

Merupakan bagian caudal dari intestinum crassum, terletak retro-peritoneal, memanjang mulai setinggi corpus vertebra sacralis III sampai anus. Anus adalah muara dari rectum ke dunia luar.⁶

VI.      PATOFISIOLOGI

        Aganglionosis kongenital pada usus distal menunjukkan adanya penyakit Hirschprung. Aganglionosis mulai dari anus, dan berlanjut secara proximal sampai panjang yang bervariasi. Kedua myenterik (Auerbach) dan submukosal (Meissner) pleksus tidak ada, sehingga mengurangi fungsi dan peristakik usus besar. mekanisme yang tepat barkaitan dengan perkembangan penyakit Hirschprung tidak diketahui secara pasti.⁷

       Pada morbus Hirschprung segmen pendek, di daerah aganglionik meliputi rektum sampai sigmoid, ini disebut penyakit Hirschprung klasik. Penyakit ini terbanyak 80% ditemukan pada anak laki-laki, yaitu lima kali lebih sering dari pada anak perempuan. Bila daerah aganglionik meluas lebih tinggi dan sigmoid disebut hirschprung segmen panjang. Bila aganglionosis mengenai seluruh kolon dan hampir seluruh usus halus, disebut aganglionosis universal.⁶

VII.      DIAGNOSIS

    Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala klinis, pemeriksaan dengan kontras, dan biopsi. Pemeriksaan dengan kontras tampak pelebaran bagian proksimal usus. Biopsi pada daerah yang dicurigai dan dinilai secara patologi anatomi. Pemeriksaan pada neonatus dengan dugaan Hirschsprung’s baik digunakan kateter tanpa balon atau dengan menggunakan kateter lambung disposable sesuai dengan ukuran. Foto dibuat AP/lateral sampai pada daerah pelebaran saja.⁸

        Makin muda umur penderita, makin kurang ketepatan diagnosis. Demikian pula pada aganglionosis kolon total dan aganglionosis segmen sangat pendek. Pada neonatus sering ditemukan daerah transisi yang berbentuk terowongan yang menimbulkan keragu-raguan.⁹

a)      Gambaran Klinis

Sebanyak 8% anak-anak dengan penyakit Hirschsprung’s menunjukkan gejala dalam 6 minggu pertama kelahiran. Akan tetapi, ada juga anak-anak dengan kelainan hanya pada segmen pendek usus yang tidak menunjukkan gejala selama beberapa bulan atau tahun.¹⁰

Bayi baru lahir dengan penyakit Hirschsprung’s memiliki gejala seperti:³

·         Tidak dapat mengeluarkan mekonium dalam 24-48 jam setelah lahir

·         Distensi abdomen (perut gembung)

·         Muntah

·         Neonatal enterocolitis

Enterokolitis antara lain disebabkan oleh bakteri yang tumbuh berlebihan pada daerah kolon yang iskemik akibat distensi berlebihan pada dindingnya. Enterokolitis dapat timbul sebelum tindakan operasi atau bahkan berlanjut setelah operasi definitif.²

Sedangkan gejala pada anak yang lebih besar dan orang dewasa seperti: ⁹

Konstipasi berat/sembelit menahun

·         Tanda-tanda obstruksi usus berupa perut kembung

·         Muntah hijau atau muntah fekal

Pada anak-anak dengan penyakit Hirschsprung’s yang tidak memiliki gejala awal akan mengalami:¹⁰

§  Sepsis

§  Konstipasi yang memburuk

§  Tinja yang kecil-kecil dan cair

§  Hilang nafsu makan

§  Pertumbuhan yang terhambat

Adanya feses yang menyemprot pada colok dubur merupakan tanda yang khas. Bila telah timbul enterokolitis nekrotikans terjadi distensi abdomen hebat dalam beberapa jam, muntah hebat dan diare berbau busuk yang dapat berdarah.¹¹

b)     Gambaran Radiologis

Evaluasi diagnostik sebaiknya dimulai dengan pemeriksaan foto polos abdomen yang diikuti dengan pemeriksaan kontras enema kolon untuk konfirmasi diagnosis.³

Gambaran radiologik foto polos abdomen memperlihatkan tanda obstruksi usus letak rendah¹¹ seperti dilatasi usus, gambaran udara air intraluminar, tidak ada udara di daerah rektum dan massa mekonium yang bertumpuk di dalam kolon ⁹

Teknik pemeriksaan enema barium dapat dilakukan dengan alat suntik 50cc. Barium sebaiknya dilarutkan dengan garam fisiologik untuk mencegah keracunan air dan disemprotkan perlahan-lahan. Apabila daerah transisi telah kelihatan, pemeriksaan harus dihentikan. Pemeriksaan enema barium memperlihatkan penyempitan segmen kolon yang aganglionik, biasanya di daerah rektosigmoid, dan proksimal daerah patologis terdapat pelebaran usus. Tampak daerah transisi antara kolon proksimal yang melebar dan kolon distal yang sempit; daerah transisi ini dapat berupa perubahan kaliber yang mendadak, bentuk corong atau bentuk terowongan.⁹

Agar tidak mengaburkan hasil, 24 jam sebelum dilakukan foto enema barium tidak boleh dilakukan colok dubur maupun pemasangan pipa rektal. Bila foto enema barium tidak menunjukkan tanda khas penyakit Hirschsprung’s, dilakukan foto retensi barium 24-48 jam setelah foto enema barium pertama. Barium tampak membaur dengan feses ke arah proksimal dalam kolon berganglion normal. Bila telah terjadi enterokolitis dapat timbul gambaran penebalan dan iregularitas mukosa kolon.¹¹

Selengkapnya email saja ke vesicabilliaris@yahoo.com